Fenilketonurija

Fenilketonurija (PKU) je retka urođena bolest metabolizma kod koje organizam nije u stanju da razgradi fenilalanin (phe), aminokiselinu koja je jedan od osnovnih sastojaka belančevina (proteina). Kod klasične fenilketonurije postoji nedostatak enzima fenilalanin hidroksilaze i metabolizam fenilalanina je poremećen tako da se nagomilava u tkivima i organima, pri čemu je mozak koji se razvija najosetljiviji na višak fenilalanina. Da bi se sprečilo nagomilavanje fenilalanina u organizmu (a posebno u mozgu), potrebno je sprovoditi ishranu bez ili sa što manje fenilalanina u sebi, što nas dovodi do niskoproteinske ishrane.

Sa niskoproteinskom ishranom/dijetom treba početi u prvom mesecu bebinog života, jer se simptomi nelečene fenilketonurije javljaju veoma rano. Dijeta je najrigoroznija u prvim godinama detetovog života, jer su tada rast i razvoj detetovog mozga intenzivni. Svaki eventualni skok nivoa fenilalanina u krvi mora se odmah korigovati, kako bi mozak nastavio da se razvija pravilno što je preduslov da dete nauči da sedi, hoda, ostavi pelene i govori.

Kako se stiže do dijagnoze?

Na teritoriji cele Srbije se sprovodi neonatalni skrining na fenilketonuriju.Testovi se obavljaju u svim porodilištima u zemlji a uzorci se šalju u dva centra - Institut za zdravstvenu zaštitu dece i omladine Vojvodine u Novom Sadu i na Institut za zdravstvenu zaštitu majke i deteta Srbije “Dr Vukan Čupić” u Beogradu. Test se zove Gatrijev test, jer je američki mikrobiolog, Robert Gatri 1960. godine razvio jednostavan način za postavljanje dijagnoze fenilketonurije. Taj način je i sada aktuelan, a izvodi se tako što se kapi krvi u početku iz pete novorođenčeta i malih beba, a kasnije iz prsta stavljaju na posebne filter kartice, koje se zovu Gatrijeve kartice.

Zahvaljujući neonatalnom skriningu i ranoj dijagnozi, omogućeno je pravovremeno lečenje i izbegnuto je ispoljavanje ove bolesti metabolizma koja, ukoliko ostane neprepoznata i nelečena, ima veoma tešku kliničku sliku. Nelečenu fenilketonuriju prate brojna oštećenja nervnog sistema, epileptički napadi i teška mentalna retardacija. Mnoge države, među njima je i Srbija, obolelima obezbeđuje najosnovnije namirnice (specijalno brašno, specijalno mleko i zamenu za jaja), kao i proteinski dodatak, koji obolelima zamenjuje sve proteine koji se inače nalaze u hrani koju oni ne smeju da konzumiraju (meso, jaja, riba, pirinač, itd).

Vrste fenilketonurije:

• Klasična fenilketonurija (vrednosti fenilalanina u krvi po rođenju iznose preko 20 mg/dl ili 1200 µmol/l – drži se stroga dijeta)
• Umerena (blaga) fenilketonurija (vrednosti po rođenju iznose iznad 6 mg/dl a ispod 20 mg/dl ili 600–1200 µmol/l - drži se dijeta, ali ne toliko rigorozna)
• Hiperfenilalaninemija (vrednosti po rođenju iznose do 6 mg/dl ili 600 µmol/l – u nekim zemljama se pacijenti u samom početku stavljaju na dijetu, pa se kasnije dijeta obustavlja

U nekim zemljama se pacijenti samo prate redovnim vađenjem krvi i ukoliko dođe do skoka u rezultatu, stavljaju se na dijetu). U našoj zemlji su i pacijenti sa hiperfenilalanemijom stavljeni pod dijetetski režim ali njihov dnevni unos fenilalanina je veći nego kod klasične i umerene fenilketonurije.